这样的描述未必不带有歪曲成分，但很多方面却与事实相符。例如，1907年发现的遗骨就显示，他确实长着一颗大而圆、脑勺后伸的头。尽管学者们至今仍无法百分之百地确定遗骨就属于埃赫那吞，但他们至少能够肯定一点，即在石棺中发现的这具遗骨确实是人类的。

　　埃赫那吞的“奇形怪状”引起了美国埃及古物学家唐纳德·雷德福的兴趣，他说：“我被这个圆圆的头骨完全震惊了。”于是，他决定组织人手对这位古埃及统治者进行仔细研究。不久前召开的马里兰大学医学院一年一度的历史人物病史研讨会上，学者们公布了自己的研究成果。

　　雷德福和来自耶鲁大学的欧文·布拉维曼教授都认为，埃赫那吞长成这个样子，很可能是基因突变所致。根据他的发现，埃赫那吞很可能饱受数种疾病之苦，例如：马凡氏综合征导致四肢和脸型加长、手指长得像蜘蛛爪;而克兰费尔特氏综合征促使机体过度产生雌性荷尔蒙，导致长出像女人一样的乳房;费罗利克氏综合症导致脂肪沉淀长像女人那样肥大的腰身。至于他的头又圆又向后伸展，则与儿时头骨生长过程有关。

　　但问题也随之暴露出来。如果布拉维曼教授的结论正确，那么就可以断定埃赫那吞是个“病秧子”——如果各项综合征结合在一起，埃赫那吞不但会成为阳痿患者，而且根本不可能有任何子嗣，但这与历史记载的情况根本不符。

　　历史资料证明，这位法老王的情况完全是另一个样子——拥有女人一样胸部和臀部的他，同时也拥有巨大的男性生殖器官，后宫更是妻妾成群，其中包括两位“正印”妻子。此外，他还养育了很多子女，仅美丽的涅菲蒂蒂就为他生了六个女儿;图坦卡蒙是他和另外一位妻子希亚所生。

　　有趣的是，图坦卡蒙和父亲一样，也长着女人一样的身形，而埃赫那吞的两个女儿，则长着和父亲一样的脑袋。

　　不明飞行物(飞碟)探索者也对埃赫那吞外貌之谜另有解释。他们认为，古埃及人崇拜天狼星，而正是来自天狼星的外星人的生殖试验，导致了埃赫那吞身上突变的产生。

　　当然，外星人不会与地球居民发生性关系，“他们”很可能采取“人工授精”的方式，将自己的遗传物质注入人类女性的生殖细胞内，就像现代科学家进行人与动物的交叉生殖试验一样。

　　人类的试验尚未开花结果，但先进的外星人完全有能力完成实验并取得某些结果。飞碟研究者认为，很多人和埃赫那吞一样，而他们长长的头颅骸骨散落在世界各地。

　　现在看来，只有对埃赫那吞遗骨DNA进行分析，才能为这场蒙昧思想与严肃科学之间的争论划上句号。布拉维曼和雷德福表示，埃及政府也对研究感兴趣，因此会同意展开相关试验。那时，人们很可能找出期待已久的答案。