摘要一直以来被家人当成掌上明珠疼爱的女儿，竟然是个男孩！湖北省黄冈市7岁女童小玉（化名）活泼可爱、人见人爱，就在去年3月，小玉的下腹部突然长出一个包块，于是父母急忙带她去医院就诊，没想到这一检查，竟出现让所有人都震惊又崩溃的结果。

一直以来被家人当成掌上明珠疼爱的女儿，竟然是个男孩！湖北省黄冈市7岁女童小玉（化名）活泼可爱、人见人爱，就在去年3月，小玉的下腹部突然长出一个包块，于是父母急忙带她去医院就诊，没想到这一检查，竟出现让所有人都震惊又崩溃的结果。

根据《楚天都市报》报导，小玉父母发现女儿长出包块后，随即带她到武汉儿童医院就诊，初步检查是卵巢有巨大肿瘤。医生替她进行肿瘤摘除手术，接着便让她转入血液肿瘤科做化疗。不过，化疗前的一次常规染色体检测结果出炉后，让所有人都吓坏了。因为一般正常人的染色体，男性是XY，女性则是XX，小玉的染色体照理来说应是XX，没想到结果却显示XY。不只如此，她的SRY基因（又叫男性性别决定基因）也显示阳性，种种证据都能证明小玉其实是个遗传学性别为男孩的孩子。

爸妈发现养了7年的女儿竟是男孩。

6个月化疗疗程结束后，医生说明，小玉因存在Y染色体，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，于是今年7月便在对她进行预防性切除对侧性腺。奇怪的是，手术中他们发现，小玉既没有男性生殖系统，其左侧卵巢也是发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育很差。

小玉的父母至今都困惑，明明孩子就是女孩子的外貌，生殖器也是女性，7年的女儿怎么就一夕间变成了儿子。对此，武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医生杨禄红说明，小玉的情况在医学上被称为46-XY单纯性腺发育不全综合症（Swyer综合症），临床上较为罕见，发病率为1/8万。也就是说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这是胚胎在早期性别决定分化发生异常所导致。

小玉被检测出XY染色体，遗传学性别其实是男孩。

医生事后对小玉做了心理评估，询问孩子的意愿，她更愿意接受自己是女孩的身分，就这样，父母决定继续把孩子视为女孩抚养。杨禄红补充，未来家长仍需继续监测小玉的性腺功能和激素值，青春期的时候，也需用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育。